Η AI αποκαλύπτει ποιες σπάνιες μεταλλάξεις κρύβουν πραγματικό κίνδυνο

Όταν μια γενετική εξέταση εντοπίζει μια σπάνια μετάλλαξη, το ερώτημα που ακολουθεί είναι πάντα το ίδιο: σημαίνει όντως ότι ο ασθενής θα εμφανίσει κάποια ασθένεια ή πρόκειται για ένα εύρημα χωρίς ιδιαίτερη σημασία; Μέχρι σήμερα, η απάντηση συχνά παρέμενε ασαφής, αφήνοντας γιατρούς και ασθενείς με περισσότερες απορίες παρά βεβαιότητες. Μια νέα μελέτη από την Icahn School of Medicine at Mount Sinai στη Νέα Υόρκη έρχεται να προσφέρει μια λύση, αξιοποιώντας την τεχνητή νοημοσύνη και τα δεδομένα της καθημερινής κλινικής πράξης.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης που αξιοποιεί εκατομμύρια ηλεκτρονικούς ιατρικούς φακέλους και συνηθισμένες εργαστηριακές εξετάσεις (όπως τα επίπεδα χοληστερόλης, οι αιματολογικές μετρήσεις ή η λειτουργία των νεφρών) για να εκτιμήσει την πραγματική πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας σε άτομα με σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις. Η καινοτομία αυτή δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science και έχει τη δυναμική να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που κατανοούμε τον γενετικό κίνδυνο.

Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές μελέτες, που συχνά κατατάσσουν τους ασθενείς σε δύο κατηγορίες (έχει ή δεν έχει τη νόσο), η ομάδα του Mount Sinai προχώρησε σε μια πιο ρεαλιστική προσέγγιση. Η ασθένεια αντιμετωπίζεται ως ένα συνεχές, με διαφορετικά επίπεδα κινδύνου. Το αποτέλεσμα είναι οι λεγόμενες «ML penetrance» βαθμολογίες, αριθμοί από το 0 έως το 1 που εκφράζουν πόσο πιθανό είναι μια μετάλλαξη να οδηγήσει πράγματι σε ασθένεια.

Όπως εξηγεί ο Ron Do, καθηγητής εξατομικευμένης ιατρικής στο Mount Sinai και επικεφαλής της μελέτης, στόχος ήταν να ξεπεραστεί η «μαυρο-άσπρη» λογική που αφήνει αμφιβολίες σε γιατρούς και ασθενείς.

Με την αξιοποίηση δεδομένων που υπάρχουν ήδη στους φακέλους των ασθενών, μπορούμε να δώσουμε μια πιο ακριβή εκτίμηση για το ποιος είναι πραγματικά σε κίνδυνο

Η ομάδα χρησιμοποίησε πάνω από ένα εκατομμύριο ηλεκτρονικούς φακέλους για να εκπαιδεύσει το μοντέλο σε δέκα συχνές παθήσεις, όπως ο διαβήτης, η υπέρταση και ο καρκίνος. Στη συνέχεια, εφάρμοσε το σύστημα σε άτομα με σπάνιες μεταλλάξεις, υπολογίζοντας περισσότερες από 1.600 ML βαθμολογίες.

Τα αποτελέσματα έκρυβαν εκπλήξεις. Ορισμένες μεταλλάξεις που μέχρι σήμερα θεωρούνταν αβέβαιες έδειξαν ισχυρές συνδέσεις με ασθένειες, ενώ άλλες που είχαν χαρακτηριστεί επικίνδυνες αποδείχτηκε ότι έχουν μικρή ή καθόλου επίδραση στην πράξη. Για τους ερευνητές, αυτό αποτελεί σημαντικό βήμα προς την ακριβέστερη ερμηνεία των γενετικών ευρημάτων.

Ο Iain S. Forrest, βασικός συγγραφέας της μελέτης, υπογραμμίζει ότι το εργαλείο δεν έρχεται να αντικαταστήσει την ιατρική κρίση, αλλά να τη συμπληρώσει.

Φανταστείτε έναν ασθενή με μια σπάνια μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch. Αν το σκορ είναι υψηλό, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι πρέπει να ξεκινήσει νωρίτερα προληπτικούς ελέγχους για καρκίνο. Αν όμως το σκορ είναι χαμηλό, μπορεί να αποφευχθεί η υπερδιάγνωση και οι περιττές παρεμβάσεις.

Πέρα από τις άμεσες εφαρμογές στην κλινική πράξη, η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για μια νέα εποχή στην εξατομικευμένη ιατρική. Οι ερευνητές σκοπεύουν να επεκτείνουν το μοντέλο σε περισσότερες ασθένειες, να ενσωματώσουν ευρύτερο φάσμα γενετικών αλλαγών και να συμπεριλάβουν πιο διαφορετικούς πληθυσμούς, ώστε τα αποτελέσματα να είναι πιο αντιπροσωπευτικά.

Επιπλέον, σχεδιάζουν να μελετήσουν κατά πόσο οι προβλέψεις αυτές επιβεβαιώνονται με την πάροδο του χρόνου. Θα ελέγξουν αν οι άνθρωποι με υψηλό σκορ όντως αναπτύσσουν τη νόσο και αν η έγκαιρη πρόληψη μπορεί να αλλάξει την πορεία τους. Αυτό θα είναι κρίσιμο για να αποδειχθεί όχι μόνο η ακρίβεια αλλά και η χρησιμότητα της μεθόδου στην καθημερινή ιατρική.

Ο Ron Do επισημαίνει ότι το όραμα της ομάδας είναι ξεκάθαρο: να δημιουργηθεί ένα πρακτικό και επεκτάσιμο εργαλείο που θα βοηθήσει γιατρούς και οικογένειες να λαμβάνουν καλύτερες αποφάσεις με βάση τα γενετικά δεδομένα. «Θέλουμε οι πληροφορίες από τις εξετάσεις DNA να γίνουν πιο σαφείς, πιο κατανοητές και πραγματικά χρήσιμες για τον καθένα».

[via]