Μια γενετική μετάλλαξη σχεδόν 9000 ετών προστατεύει από τον HIV

Μια σημαντική γενετική μετάλλαξη, που αποτελεί σήμερα τη βάση της σύγχρονης φαρμακευτικής αντιμετώπισης του ιού HIV, ενδέχεται να προήλθε από έναν μόνο άνθρωπο που έζησε πριν από χιλιάδες χρόνια στην περιοχή της Μαύρης Θάλασσας, σύμφωνα με νέα έρευνα του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης.

Η μετάλλαξη, γνωστή και ως CCR5-Δ32, προσφέρει μερική ή και πλήρη ανθεκτικότητα στον ιό HIV και απαντάται σε περίπου 18-25% του πληθυσμού της Δανίας. Αν και ο HIV είναι μια σχετικά πρόσφατη νόσος, με λιγότερο από έναν αιώνα ιστορίας, η γενετική αυτή παραλλαγή έχει ρίζες πολύ πιο βαθιές στο παρελθόν, όπως αποδεικνύουν τα νέα ευρήματα.

Ο καθηγητής Simon Rasmussen από το Κέντρο Θεμελιώδους Έρευνας Μεταβολικών Νόσων του Ιδρύματος Novo Nordisk, επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε πως η μετάλλαξη φαίνεται να προέκυψε από ένα και μόνο άτομο που έζησε στην περιοχή της Μαύρης Θάλασσας, πριν από 6.700 έως 9.000 χρόνια.

Είναι σχεδόν συμπτωματικό, αλλά εξαιρετικά συναρπαστικό, ότι μια τόσο αρχαία γενετική παραλλαγή προσφέρει σήμερα προστασία από έναν ιό που εμφανίστηκε πολύ αργότερα.

Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε το DNA 2.000 σύγχρονων ανθρώπων, με στόχο να χαρτογραφήσει την εξάπλωση της μετάλλαξης. Στη συνέχεια, ανέπτυξε μια καινοτόμο μέθοδο βασισμένη στην τεχνητή νοημοσύνη για την αναγνώριση της ίδιας μετάλλαξης σε δείγματα αρχαίου DNA που προέρχονταν από οστά.

Αξιοποιώντας δεδομένα από περισσότερους από 900 σκελετούς που χρονολογούνται από τη Νεολιθική εποχή έως και την Εποχή των Βίκινγκ, οι ερευνητές εντόπισαν την αιφνίδια εμφάνιση και γρήγορη εξάπλωση της μετάλλαξης, γεγονός που υποδεικνύει ότι παρείχε εξελικτικό πλεονέκτημα στους φορείς της.

«Η μετάλλαξη απουσιάζει εντελώς σε πρώιμα δείγματα, αλλά εμφανίζεται ξαφνικά και διαδίδεται με εκπληκτική ταχύτητα», εξηγεί η Kirstine Ravn, κύρια συγγραφέας της μελέτης και ανώτερη ερευνήτρια στο ίδιο κέντρο. Συνδυάζοντας τα γενετικά ευρήματα με τις τότε μετακινήσεις ανθρώπινων πληθυσμών, οι επιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν την αρχική προέλευση της μετάλλαξης σε άτομο από την περιοχή γύρω από τη Μαύρη Θάλασσα, από το οποίο κατάγονται όλοι οι σύγχρονοι φορείς της.

Η ύπαρξη αυτής της μετάλλαξης σε τόσο υψηλό ποσοστό στη σημερινή Σκανδιναβία προκαλεί εύλογα ερωτήματα, καθώς ο HIV δεν υπήρχε εκείνη την εποχή. Όπως εξηγούν οι επιστήμονες, η μετάλλαξη προσέφερε επιβιωτικό πλεονέκτημα στους προγόνους μας, όχι λόγω του HIV, αλλά επειδή ρύθμιζε πιο ήπια την αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος.

«Αν και εκ πρώτης όψεως φαίνεται αρνητικό να διακόπτεται η λειτουργία ενός γονιδίου του ανοσοποιητικού, στην πραγματικότητα αυτό μπορεί να είναι ωφέλιμο», σημειώνει ο ερευνητής Leonardo Cobuccio, συν-συγγραφέας της μελέτης. «Ένα υπερδραστήριο ανοσοποιητικό μπορεί να είναι καταστροφικό, όπως φαίνεται σε αλλεργικές αντιδράσεις ή σε σοβαρές περιπτώσεις COVID-19, όπου η ανοσολογική καταιγίδα είναι αυτή που σκοτώνει τον ασθενή».

Καθώς οι άνθρωποι άρχισαν να ζουν σε μόνιμους οικισμούς και να αναπτύσσουν γεωργικές κοινωνίες, η έκθεσή τους σε νέους παθογόνους οργανισμούς αυξήθηκε σημαντικά. Σε αυτό το νέο περιβάλλον, ένα πιο ισορροπημένο ανοσοποιητικό σύστημα ίσως να ήταν το κλειδί για την επιβίωση.

Η σημασία της ανακάλυψης ξεπερνά την ακαδημαϊκή έρευνα, καθώς οι γνώσεις αυτές αξιοποιούνται ήδη στη δημιουργία φαρμάκων και θεραπευτικών πρωτοκόλλων κατά του HIV. Η μετάλλαξη CCR5-Δ32 αποτελεί στόχο σε γονιδιακές θεραπείες που προσπαθούν να αναπαράγουν την ανθεκτικότητα που προσφέρει στους φυσικούς φορείς της.

Η νέα αυτή μελέτη όχι μόνο διαφωτίζει την ιστορική προέλευση αυτής της γενετικής ιδιαιτερότητας, αλλά υπογραμμίζει και τον απρόσμενο ρόλο που μπορεί να έχει η εξελικτική πορεία του ανθρώπου στην αντιμετώπιση σύγχρονων απειλών.

[via]