Το φιλόδοξο σχέδιο για την αποκωδικοποίηση κάθε μορφής ζωής

Η επιστήμη εισέρχεται σε μια νέα εποχή όπου η τεχνητή νοημοσύνη δεν περιορίζεται πια στη γραφή ή στην ανάλυση δεδομένων, αλλά αρχίζει να χαρτογραφεί τη ζωή στην πιο θεμελιώδη της μορφή: το DNA. Ένα παγκόσμιο εγχείρημα, γνωστό ως Earth BioGenome Project (EBP), έχει θέσει ως στόχο να καταγράψει τα γονιδιώματα όλων των γνωστών ευκαρυωτικών ειδών στη Γη – δηλαδή σχεδόν 1,85 εκατομμύρια οργανισμούς, από τα θηλαστικά και τα φυτά μέχρι τα έντομα και τους μικροοργανισμούς.

Ξεκίνησε το 2018, με χρονικό ορίζοντα δέκα ετών και συνολικό κόστος που αγγίζει τα 5 δισεκατομμύρια δολάρια. Παρότι φιλόδοξο, το σχέδιο θεωρείται ζωτικής σημασίας για την κατανόηση της βιολογίας και της εξέλιξης, αλλά και για την προστασία ειδών που εξαφανίζονται με ανησυχητικό ρυθμό. Σύμφωνα με τους επιστήμονες του EBP, δεκάδες είδη χάνονται καθημερινά. Όταν ένα είδος εξαφανιστεί, χάνεται και η δυνατότητα να μάθουμε πώς λειτουργούσε ή πώς προσαρμόστηκε στον πλανήτη.

Μέχρι σήμερα, το EBP έχει καταφέρει να αποκωδικοποιήσει 4.386 γονιδιώματα. Φαινομενικά μικρός αριθμός, αλλά η πρόοδος που έχει επιτευχθεί στις τεχνολογίες αυτοματοποίησης και στις εφαρμογές AI δίνει λόγους αισιοδοξίας. Πολλά μέρη της διαδικασίας που άλλοτε απαιτούσαν μήνες, πλέον ολοκληρώνονται σε ημέρες.

Σε αυτό το σημείο μπαίνει δυναμικά η Google. Η ερευνητική της ομάδα συμβάλλει καθοριστικά με εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης που επιταχύνουν την αλληλούχιση DNA και μειώνουν τα σφάλματα που προκύπτουν από τα όργανα υψηλής απόδοσης (High-Throughput Sequencing). Ένα από τα σημαντικότερα εργαλεία της είναι το DeepVariant, που παρουσιάστηκε το 2018. Αντί να διαβάζει απλώς τις ακολουθίες DNA, το DeepVariant μετατρέπει το πρόβλημα σε αναγνώριση εικόνας: ένα νευρωνικό δίκτυο εξετάζει οπτικοποιημένα «reads» —μικρά τμήματα DNA που παράγουν τα όργανα HTS— και αποφασίζει αν οι διαφορές μεταξύ τους οφείλονται σε πραγματικές γενετικές μεταλλάξεις ή σε τεχνικά σφάλματα. Η προσέγγιση αυτή αποδείχθηκε πολύ πιο ακριβής από τις παλαιότερες μεθόδους.

Πρόσφατα, το τμήμα Google Research παρουσίασε και το DeepPolisher, ένα ακόμη εργαλείο που υπόσχεται να μειώσει τα λάθη στην τελική συναρμολόγηση των γονιδιωμάτων κατά 50%. Το πρόγραμμα αυτό διορθώνει τις ακολουθίες DNA που έχουν ήδη διαβαστεί, ώστε να μη χαθούν κρίσιμες πληροφορίες για γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με ασθένειες ή γενετικές δυσλειτουργίες. Με τη βοήθεια τέτοιων συστημάτων, οι ερευνητές μπορούν να αποκτήσουν πιο καθαρή εικόνα για το πώς μεταλλάσσονται τα γονίδια, πώς εξελίσσονται τα είδη και —σε ορισμένες περιπτώσεις— πώς μπορούν να προστατευθούν από την εξαφάνιση.

Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα έρχεται από τη Νέα Ζηλανδία, όπου το πρόγραμμα EBP βοήθησε στη διάσωση του Kākāpō, ενός σπάνιου παπαγάλου που δεν πετάει και μπορεί να ζήσει έως και έναν αιώνα. Το 2015 είχαν απομείνει μόλις 49 άτομα. Με την πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος κάθε πουλιού, οι επιστήμονες εντόπισαν τις περιοχές με τη μεγαλύτερη γενετική ποικιλία, κρίσιμο στοιχείο για την αποφυγή της ενδογαμίας και των προβλημάτων που τη συνοδεύουν, όπως μειωμένη γονιμότητα ή ασθενές ανοσοποιητικό. Έπειτα, μετακίνησαν στρατηγικά τα πουλιά σε διαφορετικές περιοχές, δίνοντάς τους περισσότερες ευκαιρίες αναπαραγωγής. Μέσα σε τρεις γενιές, ο πληθυσμός αυξήθηκε σχεδόν τετραπλάσια, φτάνοντας τους 250 Kākāpō σήμερα.

Παρόλο που το έργο βρίσκεται ακόμη μακριά από τον τελικό του στόχο, οι ρυθμοί επιταχύνονται. Το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα χρειάστηκε δέκα χρόνια και κόστισε περίπου 3 δισεκατομμύρια δολάρια για να ολοκληρωθεί το 2003. Σήμερα, με την υποστήριξη της τεχνητής νοημοσύνης, μια πλήρης ανάλυση DNA μπορεί να ολοκληρωθεί σε μόλις μία ημέρα, με κόστος κάτω από 1.000 δολάρια.

[source]