Επαναστατική εξέταση αίματος ανιχνεύει το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης με ακρίβεια 92%

Μια σημαντική εξέλιξη υπόσχεται να αλλάξει ριζικά τον τρόπο διάγνωσης του συνδρόμου χρόνιας κόπωσης (CFS), γνωστό και ως μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα (ME), μια πάθηση που ταλαιπωρεί εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και παραμένει επί δεκαετίες χωρίς αξιόπιστο διαγνωστικό τεστ.

Ερευνητές από το University of East Anglia (UEA) και την Oxford BioDynamics, σε συνεργασία με το London School of Hygiene & Tropical Medicine και το Royal Cornwall Hospitals NHS Trust, ανακοίνωσαν την ανάπτυξη του πρώτου αιματολογικού τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει το ME/CFS με ποσοστό ακρίβειας που αγγίζει το 92%. Η καινοτομία αυτή παρακάμπτει τη χρονοβόρα και συχνά απογοητευτική διαδικασία διάγνωσης που βασίζεται σήμερα στην αξιολόγηση συμπτωμάτων και στον αποκλεισμό άλλων παθήσεων, όπως προβλημάτων του θυρεοειδούς ή αναιμίας.

Η σημασία του επιτεύγματος είναι τεράστια, καθώς το ME/CFS αποτελεί μια σοβαρή και συχνά εξουθενωτική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έντονη κόπωση, μη ανακουφιζόμενη από την ανάπαυση, και συνοδεύεται από γνωστικές, μυϊκές και ανοσολογικές διαταραχές. Η έλλειψη αντικειμενικών διαγνωστικών εργαλείων έχει οδηγήσει πολλούς ασθενείς σε χρόνια ταλαιπωρία, καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, σε κοινωνικό στιγματισμό.

«Πρόκειται για ένα αποφασιστικό βήμα προς τα εμπρός», δήλωσε ο καθηγητής Dmitry Pshezhetskiy από το Norwich Medical School του UEA. «Για πρώτη φορά διαθέτουμε μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να εντοπίσει με αξιοπιστία το ME/CFS – μια εξέλιξη που μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε και διαχειριζόμαστε αυτή τη σύνθετη ασθένεια».

Η νέα μέθοδος βασίζεται στην τεχνολογία EpiSwitch 3D Genomics της Oxford BioDynamics, η οποία εξετάζει τη διαμόρφωση του DNA μέσα στα κύτταρα του αίματος. Η ανάλυση πραγματοποιήθηκε σε δείγματα από 47 ασθενείς με σοβαρή μορφή ME/CFS και 61 υγιή άτομα. Κάθε κύτταρο περιέχει περίπου δύο μέτρα DNA, τα οποία διπλώνονται με συγκεκριμένο τρόπο για να ρυθμίζουν τη λειτουργία των γονιδίων. Αν και το ME/CFS δεν θεωρείται γενετική ασθένεια, η έρευνα δείχνει ότι έχει έντονη επιγενετική βάση – δηλαδή επηρεάζεται από εξωτερικούς παράγοντες που τροποποιούν τη ρύθμιση των γονιδίων.

Ο Chief Scientific Officer της Oxford BioDynamics, Alexandre Akoulitchev, εξήγησε ότι η χρήση επιγενετικών «δεικτών» αποτέλεσε το κλειδί για την υψηλή ακρίβεια του τεστ.

Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης δεν είναι μια πάθηση με σταθερή γενετική μετάλλαξη, γι’ αυτό και η τεχνολογία EpiSwitch, που ανιχνεύει αλλαγές στη ρύθμιση των γονιδίων κατά τη διάρκεια της ζωής, ήταν κρίσιμη για την επιτυχία μας. Με αυτή την πρόοδο, διαθέτουμε πλέον ένα γρήγορο και αξιόπιστο διαγνωστικό εργαλείο για μια ασθένεια που μέχρι σήμερα ήταν εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστεί.

Η τεχνολογία EpiSwitch έχει ήδη εφαρμοστεί με επιτυχία σε άλλες ιατρικές περιπτώσεις, όπως στην ανίχνευση βιοδεικτών για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, τη νόσο ALS, καθώς και στην ανάπτυξη του τεστ EpiSwitch PSE για τον καρκίνο του προστάτη, το οποίο επιδεικνύει ακρίβεια 94%.

Παρότι τα πρώτα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, ορισμένοι ειδικοί παραμένουν επιφυλακτικοί. Ο Dr. Alastair Miller, ειδικός στις λοιμώδεις νόσους, προειδοποίησε ότι η έρευνα μπορεί να παρουσιάζει μεθοδολογικούς περιορισμούς. «Οι συγγραφείς αναφέρουν ποσοστά ευαισθησίας και ειδικότητας υψηλότερα από τα περισσότερα βιοϊατρικά τεστ», σχολίασε, επισημαίνοντας ότι η μελέτη δεν περιλαμβάνει ομάδες ελέγχου με άλλες χρόνιες παθήσεις όπως η ινομυαλγία ή η σκλήρυνση κατά πλάκας. «Φοβάμαι μήπως αποδειχθεί ακόμη μια απογοήτευση που δημιουργεί ψευδείς ελπίδες στους ασθενείς».

Παρόμοια επιφυλακτικός εμφανίστηκε και ο καθηγητής Chris Ponting, Chair of Medical Bioinformatics στο University of Edinburgh, ο οποίος τόνισε ότι το τεστ χρειάζεται ευρύτερη επιβεβαίωση.

Αν και τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το τεστ εντόπισε 22 από τις 24 περιπτώσεις και 44 από τους 45 υγιείς ελέγχους, υπάρχουν τρεις πιθανές πηγές σύγχυσης: η ηλικία και το φύλο, η προέλευση των δειγμάτων και η σωματική δραστηριότητα των συμμετεχόντων. Το τεστ πρέπει να επικυρωθεί σε ανεξάρτητες μελέτες με αυστηρότερο σχεδιασμό πριν χρησιμοποιηθεί κλινικά – και ακόμη κι αν αυτό συμβεί, θα είναι ακριβό.

Παρά τις επιφυλάξεις, η έρευνα θεωρείται σημαντικό βήμα στην κατανόηση των επιγενετικών μηχανισμών που συνδέονται με το ME/CFS και ίσως ανοίξει τον δρόμο για καλύτερη αντιμετώπιση παθήσεων όπως το long COVID, που παρουσιάζουν κοινά βιολογικά χαρακτηριστικά. «Η κατανόηση των βιολογικών οδών πίσω από το ME/CFS μπορεί να οδηγήσει σε πιο στοχευμένες θεραπείες και σε εξατομικευμένη ιατρική φροντίδα», δήλωσε ο Pshezhetskiy.

Οι ερευνητές τονίζουν ότι χρειάζεται περαιτέρω δοκιμή του τεστ σε μεγαλύτερα και διαφοροποιημένα δείγματα, με πολυκεντρικές μελέτες που θα εξασφαλίσουν την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

[via]